¡Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)

Descripción general

1. La enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD) es un trastorno metabólico hereditario raro. La enfermedad evita que su cuerpo descomponga ciertos aminoácidos.

2. Los aminoácidos son los que quedan después de que su cuerpo digiere las proteínas de los alimentos que come. Las enzimas especiales procesan aminoácidos para que puedan usarse para mantener todas las funciones de su cuerpo. Si faltan algunas de las enzimas necesarias o están defectuosas, los aminoácidos y sus subproductos, llamados cetoácidos, se acumulan en su cuerpo. A medida que aumentan los niveles de estas sustancias, puede resultar en:

3. En MSUD, el cuerpo carece de una enzima llamada BCKDC (complejo alfa-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada). La enzima BCKDC procesa tres aminoácidos importantes: leucina, isoleucina y valina, también llamados BCAA (aminoácidos de cadena ramificada). Los BCAA se encuentran en alimentos ricos en proteínas, como la carne, los huevos y la leche Cuando no se trata, MSUD puede causar problemas físicos y neurológicos significativos. MSUD se puede controlar con restricciones dietéticas. El éxito de este método se puede controlar con análisis de sangre. El diagnóstico y la intervención tempranos mejoran las posibilidades de éxito a largo plazo.

Tipos de MSUD

1. MSUD también se conoce como:

2. Hay cuatro subtipos de MSUD. Todos son trastornos genéticos hereditarios. Se diferencian por su grado de actividad enzimática, la gravedad y la edad en que aparece la enfermedad.

3. Esta es la forma más común y grave de la afección. Una persona con esta forma tiene poca, si es que tiene, actividad enzimática, aproximadamente el 2 por ciento o menos de la actividad normal. Los síntomas están presentes en los recién nacidos a los pocos días de nacer. El inicio generalmente se desencadena cuando el cuerpo del bebé comienza a procesar proteínas a partir de la alimentación Esta es una versión rara de MSUD. Los síntomas y la edad de aparición varían mucho. Las personas con este tipo de MSUD tienen un mayor nivel de actividad enzimática que el MSUD clásico: ¡aproximadamente del 3 al 8 por ciento de la actividad normal Esta forma no interfiere con el crecimiento y desarrollo físico e intelectual normal. Los síntomas generalmente no aparecen hasta que un niño tiene entre 1 y 2 años de edad. Es una forma más leve de MSUD clásica. Las personas tienen una actividad enzimática significativa: alrededor del 8 al 15 por ciento de la actividad normal. La reacción inicial de la enfermedad a menudo ocurre cuando el niño experimenta estrés, enfermedad o un aumento inusual de proteínas. Esta forma rara de la afección a menudo mejora con grandes dosis de tiamina o vitamina B-1. Los síntomas generalmente ocurren después de la infancia. Aunque la tiamina puede ser beneficiosa, también son necesarias restricciones dietéticas Síntomas de MSUD

1. Algunos síntomas iniciales característicos del MSUD clásico son:

2. Los signos de MSUD de respuesta intermedia y tiamina incluyen:

Factores para MSUD

1. La Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD) informa que MSUD ocurre al mismo ritmo en hombres y mujeres (aproximadamente 1 de cada 185,000 personas).

2. Su riesgo de tener cualquier forma de MSUD depende de si sus padres son portadores de la enfermedad. Si ambos padres son portadores, su hijo tiene un:

3. Si tiene dos genes normales para BCKDC, no puede transmitir la enfermedad a sus hijos.

4. Cuando dos padres portan el gen recesivo de BCKDC, es posible que uno de sus hijos tenga la enfermedad y otros niños no la tengan. Sin embargo, estos niños tienen un 50 por ciento de posibilidades de ser portadores. También pueden conllevar un riesgo más adelante en la vida de tener un hijo con MSUD.

Causas de MSUD

1. MSUD es un trastorno genético recesivo. Todas las formas de la enfermedad heredadas de tus padres. Las cuatro variedades de MSUD son causadas por mutaciones o cambios en los genes que están relacionados con las enzimas BCKDC. Cuando esos genes son defectuosos, las enzimas BCKDC no se producen o no funcionan correctamente. ¡Estas mutaciones genéticas se heredan en los cromosomas que recibe de sus padres Por lo general, los padres de niños con MSUD no tienen la enfermedad y poseen un gen mutado y un gen normal para MSUD. Aunque portan el gen recesivo defectuoso, no se ven afectados por él. Tener MSUD significa que heredó un gen defectuoso para BCKDC de cada padre.

Diagnóstico de MSUD

1. Los datos del Centro Nacional de Recursos de Detección y Genética del Recién Nacido (NNSGRC) indican que todos los estados de los Estados Unidos evalúan a los bebés para detectar MSUD como parte de su programa de detección de recién nacidos, que es un análisis de sangre que también pantallas para más de 30 trastornos diferentes.

2. Identificar la presencia de MSUD al nacer es fundamental para prevenir daños a largo plazo. En los casos en que ambos padres son portadores y la prueba de su hijo es negativa para MSUD, se pueden recomendar pruebas adicionales para confirmar los hallazgos y prevenir la aparición de síntomas.

3. Cuando los síntomas aparecen después del período del recién nacido, el diagnóstico de MSUD se puede hacer mediante un análisis de orina o un análisis de sangre. Un análisis de orina puede detectar una alta concentración de cetoácidos, y un análisis de sangre puede detectar un alto nivel de aminoácidos. El diagnóstico de MSUD también puede confirmarse con un análisis enzimático de glóbulos blancos o células de la piel.

4. Si le preocupa que pueda ser portador de MSUD, las pruebas genéticas pueden confirmar si posee uno de los genes malformados que causan la enfermedad. ¡Durante el embarazo, su médico puede usar muestras obtenidas por muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis para diagnosticar a su bebé Complicaciones de MSUD

1. Las complicaciones de MSUD no diagnosticadas y no tratadas pueden ser graves e incluso fatales. ¡Incluso los bebés en un plan de tratamiento pueden experimentar incidentes de enfermedad extrema, llamados crisis metabólicas Las crisis metabólicas ocurren cuando hay un aumento repentino e intenso de BCAA en el sistema. Si no se trata, la situación puede provocar graves daños físicos y neurológicos. Una crisis metabólica generalmente está indicada por:

2. Cuando MSUD no se diagnostica, o las crisis metabólicas no se tratan, pueden ocurrir las siguientes complicaciones graves:

3. Cuando se producen estas condiciones, pueden dar como resultado:

4. Eventualmente, se pueden desarrollar complicaciones potencialmente mortales y conducir a la muerte, especialmente si no se tratan.

Tratamiento de MSUD

1. Si su bebé es diagnosticado con MSUD, el tratamiento médico inmediato puede evitar problemas médicos graves y discapacidad intelectual. El tratamiento inicial consiste en reducir los niveles de BCAA en la sangre de su bebé.

2. Por lo general, esto implica la administración intravenosa (IV) de aminoácidos que no contienen BCAA, combinados con glucosa para obtener calorías adicionales. El tratamiento promoverá la utilización de leucina, isoleucina y valina existentes en el cuerpo. Al mismo tiempo, reducirá el nivel de BCAA y proporcionará la proteína necesaria.

3. Su médico creará un plan de tratamiento a largo plazo para su hijo con MSUD junto con un especialista en metabolismo y un dietista. El objetivo del plan de tratamiento es proporcionar a su hijo todas las proteínas y nutrientes necesarios para un crecimiento y desarrollo saludables. El plan también evitará que se acumulen demasiados BCAAS en su sangre ¡Cómo prevenir MSUD

1. Dado que la MSUD es una enfermedad hereditaria, no existe un método de prevención. Un asesor genético puede ayudarlo a determinar su riesgo de tener un bebé con MSUD. Las pruebas genéticas pueden decirle si usted o su pareja son portadores de la enfermedad. Las pruebas de ADN pueden identificar la enfermedad en un feto antes del nacimiento]. [! 119679 => 1130 = 10!] Perspectiva para MSUD

1. Los niños con MSUD pueden llevar una vida activa y normal. El monitoreo médico regular y la atención cuidadosa a las restricciones dietéticas pueden ayudar a su hijo a evitar posibles complicaciones. Sin embargo, incluso con un monitoreo cuidadoso, puede estallar una crisis metabólica. Informe a su médico si su hijo desarrolla algún síntoma de MSUD. Puede lograr los mejores resultados si el tratamiento se inicia y se mantiene lo antes posible.